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上海鼎桑生物科技有限公司
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上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學領域，從事科研機構及生產企業所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業進出口公司。coriell institute NA12878試劑
coriell institute NA12878試劑
產品描述：知識庫NIGMS人類遺傳細胞庫
子集合CEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI同意樣本
數量50微克
定量方法請參閱我們的常見問題
活檢來源外周靜脈
細胞類型B淋|巴細胞
組織類型血液
轉化愛潑斯坦 - 巴爾病毒
種族高加索
種族猶他州/ MORMON
出生國家美國
家庭成員2
與Proband的關系母親
確認臨床總結/病史
ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種類Homo sapiens
通用名稱人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉變，其產生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產生20個氨基酸的過早終止密碼子，產生截短的無功能蛋白質。由于異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區域。
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