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“人類基因組早已深入人心并被廣泛研究，但每個人的細胞如何使用基因組卻是一個更復雜的、動態的，而且還沒有被很好理解的問題。在這項研究中，我們尋找細胞發育過程中人與人之間的基因差異變化情況，”約翰霍普金斯大學生物醫學工程副教授、該論文通訊作者之一Alexis Battle說。

Battle說，雖然以前的研究已經確定了數千個表達數量性狀位點（eQTL），或影響基因表達的DNA區域，但它們都是依賴在單個時間點收集的數據。然而，實際表達的許多差異可能發生在不同的發育階段或依賴于不同環境，導致研究人員可能錯過無法在*發育的組織中研究的疾病關聯。

 

芝加哥大學遺傳醫學主任、該研究的另一位通訊作者Yoav Gilad說：“這些關聯就像流星一樣。它們出現在某一點上，而后在發育過程中不再出現，但它們可能對成熟組織的表型，甚至對疾病都很重要。除非你在那個特定的時間研究這些特定的細胞類型，否則你永遠不會知道它們的意義。”

為了找到這些轉瞬即逝的聯xi，研究小組使用了誘導多能干細胞，這是一種幾乎可以成為任何類型細胞的主要干細胞，然后讓它們分化成心肌細胞。

在為期16天的心肌細胞發育過程中，每天提取一次來自19名志愿者的細胞的RNA樣本。據Battle所知，這是有史以來科學家們對多個個體的心肌細胞基因表達進行大規模的隨時間推移的研究。

通過每天獲取基因表達數據，研究人員在細胞既不是新干細胞，也不是*形成的心肌細胞的中間階段獲得了重要的基因表達信息。

細胞發育過程中的這些短暫差異也許可以解釋癌癥、心臟病或糖尿病等復雜疾病的風險差異，這些疾病不是由單一基因突變引起的，而是由數百種基因引起的。這些微小的突變本身不會顯著影響你的整體健康，但它們加在一起會增加患特定疾病的風險。新研究表明，微小的遺傳差異可能會影響基因表達的許多方面。

“為了充分了解遺傳學是如何影響疾病風險的，我們終必須考慮所有可能與不同疾病相關的不同細胞類型、發育時間點和環境條件。這項研究是朝這個方向邁出的步，”Battle說。

由于使用干細胞和定點取樣RNA表達的方法仍然是勞動力和資源密集型的操作，因此短時間內它不可能成為一種常用的診斷工具。然而，Battle希望，這種方法可以用來幫助識別影響疾病的基因，并指導設計有效的、有針對性的干預措施。